Sono 2600 i pazienti con malattia rara della Asl Bt, 152 le patologie registrate, 5 i centri clinici di riferimento come i punti di accesso ai servizi territoriali. Nella Asl Bt, presso il presidio ospedaliero San Nicola Pellegrino di Trani, è nato ufficialmente stamane lo sportello aziendale di informazione interamente dedicato alle Malattie Rare, il primo della nostra regione.
Lo sportello nasce grazie alla collaborazione con la Feimar, la Federazione Italiana Malati Rari con la quale l'Asl Bt ha sottoscritto un protocollo d'intesa nell'ambito dele Linee guida ed istruzioni operative in materia di assistenza ai pazienti affetti da malattie rare. Proposte dal coordinamento regionale Malattie Rare (CoReMar) e deliberate dalla giunta regionale.
Lo sportello avrà compiti informativi, di ascolto e di accoglienza rispetto alle esigenze degli utenti affetti da patologia rara o che sospettano di esserlo. Sarà attivo dal lunedì al venerdì dalle 9 alle 12 e il martedì dalle 16 alle 18: a garantire assistenza, informazione e accoglienza saranno i referenti della Feimar e delle associazioni Albero della vita, Ecoorato, e Caliel, il dottor Saverio Nenna, referente aziendale delle Malattie Rare garantirà un servizio settimanale ambulatoriale.
Nell'Asl l'ospedale Bonomo di Andria è stato riconosciuto presidio della rete nazionale malattie rare mentre i centri clinici di riferimento sono l'unità operativa di Medicina Interna, Neurologia di Andria (dr. Michele de Mari e dott. ssa Claudia Dell'Aquila), unità operativa di pediatria di Andria (dr. Vincenzo Fortunato, dott. ssa Filomena Moscatelli e dr. Michele di Noia), unità operativa di neurologia di Barletta (dr. Giovanni Zimatore e dr. Maurizio Igiorelli), unità operativa di ematologia di Barletta, (dr. Giuseppe Tarantini).
Ognuno dei centri citati tratta un gruppo definito di patologie di riferimento. Presso tutti i distretti socio sanitari sono invece attivi referenti sanitari e amministrativi per le matattie rare, la regione Puglia ha inoltre costitutio un registro regionale che permette di avere un quadro completo delle patologie e del numero di pazienti presenti sul territorio. Lo stesso sistema informativo ha messo in evidenza che su tutto il territorio regionale ci sono 27mila cittadini affetti da malattie rare, in Italia i pazienti salgono a 2 milioni (80% in età pediatrica) e nella maggiro parte dei casi l'origine è genetica. Una malattia si definisce rara quando ha una prevalenza uguale o inferiore a 5 casi ogni 10mila persone. Esistono circa 7mila patologie.
